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《疑难病杂志》2022年第12期
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  • 卵圆孔未闭导致的偏头痛继发可逆性脑血管收缩综合征1例并文献复习
    作者:葛亚楠;张惠;常树艺;许静;谢小华;董艳红; 关键词:可逆性脑血管收缩综合征;偏头痛;卵圆孔未闭;诊断;治疗
    患者仍间断发生左侧头部的搏动性疼痛,入院3 d时夜间患者如厕后突发剧烈头痛,症状同前,疼痛评分8分,血压208/128 mmHg。急查头颅MRA示多发的颅内动脉狭窄,右侧颈内动脉更明显。结合患者临床表现及头颅MRA结果诊断为可逆性脑血管收缩综合征(RCVS),给予尼莫地平注射液持续静脉泵入以缓解血管痉挛。治疗后患者自觉症状较前明显减轻,逐渐调整为口服尼莫地平片。7 d后复查头颅MRA示:与前片相比,颅内动脉未见明显狭窄(图1)。患者病情稳定,遂转入心内科行卵圆孔封闭术。
  • HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习
    作者:李勇超;宋丹丹;胡晓晶;刘秀琴; 关键词:Turner型 X连锁智力障碍综合征;HUWE1基因;婴儿;诊断;治疗
    Turner型X连锁智力障碍综合征(Turner-type X-linked syndromic intellectual developmental disorder, OMIM#309590)是一种伴X染色体遗传疾病,多为伴X染色体隐性遗传,而在部分家系中则呈伴X染色体显性遗传的特点[1]。1994年,Turner等[2]最先在1例患有不同程度智力发育迟缓患者家系中识别该基因突变。
  • 老年人降压过程中血压变异性的临床研究进展
    作者:贺琼逸;张海涛; 关键词:高血压;血压变异性;评估方法;靶器官损害;老年人
    随着年龄的增加和慢性疾病的进展,不同类型的血压变异性在一定程度上增加了冠状动脉粥样硬化、心肌梗死、脑卒中、心力衰竭和心房颤动的发生率,这种血压变异性在老年高血压患者降压过程中常表现为直立性低血压、餐后低血压、清晨高血压、直立性高血压,临床上及时识别和有效控制老年人血压波动,将有利于进一步加强老年人个体化精准防控,降低心脑血管事件和死亡风险,对心脑血管疾病的治疗和预防具有重要意义。现就老年人降压过程中BPV的临床表现、评估方式、靶器官损害及相关药物治疗等研究进展作一综述。
  • 脑脊液ctDNA及其他生物标志物在原发中枢神经系统淋巴瘤中的研究进展
    作者: 蒋皓云;金祺祺;吴重阳; 关键词:原发中枢神经系统淋巴瘤;脑脊液;循环肿瘤 DNA;生物标志物
    原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是一种罕见的原发于中枢神经系统(CNS)的非霍奇金淋巴瘤,病理类型主要为弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL),具有高侵袭性、高复发率、高病死率等特点,且发病率逐年升高。目前在PCNSL的早期检测和筛查、疗效评估、预后监测等方面尚缺乏有效的检测手段。近年来不少国内外研究显示,循环肿瘤DNA(ctDNA)在肿瘤辅助诊断、分子分型、治疗监测及疗效评估等方面具有广泛的应用价值。血浆ctDNA检测指导非小细胞肺癌临床用药已被指南推荐,血浆ctDNA在系统性DLBCL中也有不少研究,但脑脊液(CSF)ctDNA在PCNSL中报道较少。文章就PCNSL患者CSF中ctDNA及其他潜在生物标志物的研究进展作一综述。
  • 肠道菌群在心脑血管疾病中的作用研究进展
    作者:肖佳璇;刘旺华; 关键词:心脑血管疾病;肠道菌群;作用机制;代谢产物
    肠道菌群是存在于人体肠道内的正常微生物,对人体的生理和代谢稳态有着重要作用。近年来,随着科研人员对肠道菌群研究的不断深入,发现其除与消化系统疾病有着密切关系外,同时对循环、神经、呼吸、内分泌等系统疾病的发生与转化也有一定的作用。文章重点探索了肠道菌群及其代谢产物在心脑血管疾病中的作用,并对其近年来的研究进展进行综述,为肠道菌群作为心脑血管疾病治疗靶点的干预研究提供新的科研思路。