目的 明确绝经期女性冠心病(CAD)发病的影响因素，并基于上述影响因素构建绝经期女性冠心病风险预测模型，同时验证其预测效能。方法 通过计算机检索国外4个电子数据库(Cochrane Library、Embase、PubMed、Web of Science)和4个中文电子数据库(中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库、维普数据库),收集建库到2022年12月公开发表的文献。使用RevMan5.4软件运用Meta分析方法对纳入文献5次或以上的影响因素进行频次统计与分析，计算影响绝经期女性CAD发病的相关因素的综合危险度OR,将有统计学意义(P<0.05)的因素纳入构建Logistic回归预测模型并进行外部验证；同时使用2017年9月—2022年7月在广西中医药大学附属瑞康医院心内科住院的303例绝经期女性患者的临床资料绘制列线图模型并验证。结果 Meta分析结果显示，合并糖尿病、合并高血压、吸烟、体质量指数(BMI)、冠心病家族史、合并血脂异常、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、血小板平均容积(MPV)、血小板分布宽度(PDW)等10项因素(X1～X10)是绝经期女性CAD发病的独立危险因素(P<0.05),构建绝经期女性CAD发病风险预测模型：Logit(P)=-0.26+0.61X1+0.65X2+0.88X3+0.7X4+0.87X5+1.26X6+0.56X7+0.27X8+0.94X9+1.13X10,经验证该模型有一定的准确性(AUC=0.630),列线图模型准确度较高(AUC=0.732),经校准度检验及决策曲线分析后均提示模型具有较高的临床应用价值。结论 该预测模型具有较好的准确度，可以为临床早期筛查绝经期女性CAD发生风险提供循证依据。

目的 采用生物信息学方法分析预后相关的自噬相关基因在泛癌中的表达并构建肾透明细胞癌(KIRC)的预后模型以准确评估患者的预后。方法 于GEPIA数据库筛选与预后相关的自噬相关基因，得到的基因用ssGSEA计算其在各癌症中的自噬评分，以量化其在癌症中的表达。单因素、多因素Cox回归分析筛出自噬评分与KIRC患者预后的相关性。edgeR包分析KIRC患者差异表达的自噬基因，再进行逐步、LASSO和多因素Cox回归分析以构建风险预后模型，生存曲线、受试者工作特征曲线(ROC)评估模型的预测价值。CIBERSORT计算高低风险组间免疫细胞的浸润情况，采用CellMiner数据库筛选模型基因的敏感性药物。结果 与预后相关的自噬相关基因在各癌症中的表达存在差异，其中在KIRC中表达最高，且自噬评分与其预后密切相关。经逐步回归分析、LASSO分析筛选出4个KIRC的预后模型基因，并经多因素Cox回归分析显示，BIRC5和EIF4EBP1高表达是影响KIRC预后的危险因素[HR(95%CI)=1.021(1.010～1.033)、1.003(1.001～1.005)],而BAG1和BNIP3高表达是影响KIRC预后的保护因素[HR(95%CI)=0.963(0.942～0.985)、0.997(0.994～0.999)]。模型基因风险评分、M分期和N分期可作为KIRC预后的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线显示，模型基因预测KIRC患者1、3、5年生存率的曲线下面积(AUC)分别为0.743、0.740、0.699。高低风险组患者在多种免疫细胞浸润中存在差异，与低风险组比较，高风险组中CD8+T细胞、辅助性滤泡T细胞、调节性T细胞和M0巨噬细胞等比例显著增加，而静息杀伤细胞、单核细胞和静息肥大细胞等比例显著降低。模型基因与多种癌细胞系药物的敏感性相关，尤其是在肾癌细胞系中，相关性系数可达到0.9以上。结论 自噬相关基因分析可为KIRC患者提供独立、可靠的生物标志物和治疗靶点，为探索KIRC个性化治疗提供新思路。

目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)患者血清核因子E2相关因子2(Nrf2)、血红素氧合酶-1(HO-1)水平与妊娠结局的关系。方法 选取2021年1月—2022年5月新疆维吾尔自治区人民医院产科收治的GDM患者132例为GDM组，根据妊娠结局分为结局不良亚组41例和结局良好亚组91例，另选取医院同期产检的健康孕妇64例为健康对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清Nrf2、HO-1水平。Pearson相关性分析GDM患者血清Nrf2与HO-1水平的关系，多因素Logistic回归分析GDM患者妊娠结局不良的影响因素，受试者工作特征曲线(ROC)分析血清Nrf2、HO-1预测GDM患者妊娠结局不良的价值。结果 与健康对照组比较，GDM组血清Nrf2、HO-1水平升高(t/P=10.834/<0.001、14.359/<0.001)。GDM患者血清Nrf2与HO-1水平呈正相关(r/P=0.721/<0.001)。132例GDM患者妊娠结局不良发生率为31.06%(41/132),结局不良亚组血清HbA1c、HOMA-IR、Nrf2、HO-1水平高于结局良好亚组[t(Z)/P=3.111/0.002、5.220/<0.001、5.555/<0.001、5.517/<0.001]。HbA1c、HOMA-IR、Nrf2、HO-1升高为GDM患者妊娠结局不良的独立危险因素[OR(95%CI)=2.599(1.330～5.079)、2.383(1.481～3.833)、1.085(1.041～1.130)、1.077(1.037～1.120)];血清Nrf2、HO-1水平单独与二者联合预测GDM患者妊娠结局不良的AUC分别为0.770、0.769、0.886,二者联合预测的AUC高于各自单独预测(Z/P=2.861/0.004、2.936/0.003)。结论 血清Nrf2、HO-1水平与GDM患者妊娠结局不良独立相关，二者联合预测GDM患者妊娠结局不良的价值较高，可能成为GDM患者妊娠结局不良的辅助预测指标。

目的 探讨过表达C1q/肿瘤坏死因子相关蛋白-6(CTRP6)通过调控核因子E2相关因子2/血红素加氧酶-1(Nrf2/HO-1)通路在减轻糖尿病小鼠脑缺血再灌注损伤中的作用。方法 于2021年9月—2022年6月在武汉大学人民医院进行实验，选取清洁级雄性C57BL/6小鼠18只，采用随机数字表法分为假手术组(Sham)、脑缺血再灌注组(IR)、脑缺血再灌注+CTRP6过表达组(IR+CTRP6),各6只。IR组、IR+CTRP6组连续5 d腹腔注射STZ 50 mg/kg建立小鼠糖尿病模型，IR+CTRP6组在糖尿病模型建立3周后脑室注射腺相关病毒(AAV)-CTRP6,6周后2组采用线栓法制备小鼠脑缺血再灌注损伤模型，Sham组仅行手术操作不作任何处理。再灌注24 h后TTC检测脑梗死面积；Western-blot检测Nrf2、HO-1、NQO-1、p-NF-κB/NF-κB、p-IKK/IKK蛋白水平；WST-1法检测SOD,可见光法检测CAT,TBA法检测MDA,ELISA法检测IL-1β、TNF-α、MCP-1水平；比色法检测Caspase-3、Caspase-9活性；原位凋亡荧光素检测细胞凋亡情况。结果 与Sham组比较，IR组Nrf2、HO-1、NQO-1、SOD、CAT均降低(P均<0.01),p-NF-κB/NF-κB、p-IKK/IKK、MDA、IL-1β、TNF-α、MCP-1、Caspase-3、Caspase-9、TUNEL阳性细胞升高(P均<0.01);与IR组比较，IR+CTRP6组Nrf2、HO-1、NQO-1、SOD、CAT均升高(P均<0.01),脑梗死面积、p-NF-κB/NF-κB、p-IKK/IKK、MDA、IL-1β、TNF-α、MCP-1、Caspase-3、Caspase-9、TUNEL阳性细胞均降低(P均<0.01)。结论 CTRP6通过调控氧化应激、炎性反应、细胞凋亡进而减轻糖尿病小鼠脑缺血再灌注损伤。

报道2例VPS13B基因突变致科恩综合征患儿，并进行文献复习。