目的 探索川崎病(KD)患儿血清白介素41(IL-41)、血管紧张素转化酶2(ACE2)表达水平及临床诊断价值。方法 选取2018年12月—2022年12月合肥市妇幼保健院普儿科诊治KD患儿80例为KD组，根据超声心动图结果，分为冠状动脉损伤(CAL)亚组(n=26)和非CAL亚组(n=54),以同期急性上呼吸道感染伴发热患儿为对照2组(n=40),同期行择期手术的腹股沟斜疝患儿为对照1组(n=40)。采用酶联免疫吸附法检测血清IL-41、 ACE2水平；采用Pearson相关分析血清IL-41、ACE2与临床资料的相关性；多因素Logistic回归分析影响KD患儿发生CAL的影响因素；绘制受试者工作特征曲线分析血清IL-41、 ACE2预测KD患儿发生CAL的价值。结果 血清IL-41、ACE2水平比较，KD组>对照2组>对照1组，差异均有统计学意义(F/P=519.731/<0.001,1 115.501/<0.001);KD组患儿血清IL-41、ACE2水平与发热时间、C反应蛋白及降钙素原呈正相关(IL-41:r/P=0.562/<0.001,0.589/<0.001,0.613/<0.001;ACE2:r/P=0.622/<0.001,0.609/<0.001,0.574/<0.001)。CAL亚组发热时间、C反应蛋白、降钙素原、IL-41、ACE2均高于非CAL亚组，差异有统计学意义(t/P=3.459/0.001,11.187/<0.001,11.377/<0.001,12.299/<0.001,25.882/<0.001)。血清IL-41、ACE2、发热时间、C反应蛋白、降钙素原升高是影响KD患儿CAL发生的独立危险因素[OR(95%CI)=1.598(1.271～2.010),1.573(1.241～1.994),1.384(1.142～1.667),1.496(1.171～1.912),1.513(1.159～1.975)]。血清IL-41、ACE2及两项联合预测KD患儿发生CAL的AUC分别0.812、0.815、0.878,两项联合的AUC大于血清IL-41、ACE2单一检测(Z/P=5.116/<0.001、4.217/0.009)。结论 KD患儿血清IL-41、ACE2升高，与发热时间、C反应蛋白及降钙素原有关，两者联合对KD患儿CAL发生具有较高的预测价值。

目的 检测血清氧磷酯酶1(PON1)及1,25二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]水平及其对银屑病患者并发心血管疾病(CVD)的预测价值。方法 选取2018年2月—2022年2月中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院皮肤科收治银屑病患者88例为银屑病组，根据疾病严重程度，再分为轻度亚组(n=34)、中度亚组(n=26)和重度亚组(n=28);根据是否合并CVD分为非CVD亚组63例和CVD亚组25例。选取医院同期体检健康者70例为健康对照组。酶联免疫吸附实验检测血清PON1及1,25(OH)2D3水平；比较不同病情程度银屑病患者血清PON1及1,25(OH)2D3水平差异；多因素Logistic回归分析影响银屑病患者并发CVD的因素；受试者工作特征曲线分析血清PON1及1,25(OH)2D3对银屑病患者并发CVD的预测价值。结果 银屑病组血清PON1及1,25(OH)2D3水平低于健康对照组(t=51.008,25.088,P均<0.001)。血清PON1及1,25(OH)2D3水平比较，轻度亚组>中度亚组>重度亚组(F=207.130、54.240,P均<0.001);Framingham风险评分(FRS评分)高是影响银屑病患者并发CVD的独立危险因素，血清PON1及1,25(OH)2D3升高是保护因素[OR(95%CI)=1.791(1.294～2.480),0.623(0.493～0.786),0.630(0.495～0.802)];血清PON1、1,25(OH)2D3及两项联合预测银屑病患者并发CVD的AUC分别为0.815、0.784、0.878,两项联合的AUC高于血清PON1及1,25(OH)2D3单独诊断，差异具有统计学意义(Z/P=3.124/0.002、3.349/0.001)。结论 银屑病患者血清PON1及1,25(OH)2D3水平与银屑病患者病情严重程度有关，有望作为评估银屑病患者CVD发生的新指标。

目的 探讨线粒体翻译延伸因子Tu(TUFM)通过线粒体自噬促进肺动脉高压(PAH)血管重塑的作用机制。方法 2022年1月—2023年6月于辽宁省人民医院中心实验室进行实验。将36只健康雄性Sprague-Dawley大鼠随机分为空白对照(Ctrl)组、模型(PAH)组、TUFM过表达(OE)组、OE阴性对照(OE-NC)组、短发夹RNA(Sh)敲除TUFM(Sh)组和Sh-NC阴性对照(Sh-NC)组，每组6只。除Ctrl组外，其余大鼠均一次性腹腔注射1%野百合碱(60 mg/kg)诱导心源性肺水肿PAH大鼠模型；大鼠肺动脉平滑肌细胞(PASMC)在低氧(3%O2)条件下培养24 h模拟体内肺动脉高压微环境，分为常氧(Norm)组、低氧(Hyp)组、小干扰RNA(SiRNA)-1组、SiRNA-2组、Si-NC组、OE-NC组和OE组。右心导管插管和脉冲多普勒超声检测大鼠肺血流动力学；苏木素-伊红染色检测肺小动脉病理结构；免疫荧光共染检测TUFM组织定位；细胞计数法检测细胞增殖；透射电镜观察线粒体结构和自噬小体；蛋白免疫印迹检测TUFM、自噬、凋亡和磷酸腺苷活化蛋白激酶(AMPK)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路相关蛋白表达。结果 与Ctrl组比较，PAH组大鼠TUFM蛋白表达升高，且主要与PASMC标志物α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)在肺小动脉内膜存在共定位，而与内皮细胞标志物CD31无共定位，肺动脉收缩压(PASP)升高，肺动脉血流加速时间(PAAT)缩短，远端肺小动脉管壁呈向心性增厚，管腔狭窄几乎堵塞，TUFM、苄氯素1重组蛋白(BECN1)、人微管相关蛋白轻链3(LC3)II/I和B淋巴细胞瘤2(Bcl2)蛋白表达升高，P62、Bcl2相关X蛋白(Bax)和凋亡酶激活因子(Apaf)蛋白表达降低(P<0.05);与PAH组比较，OE组PASP升高，PAAT缩短，肺小动脉管壁厚度升高，肺动脉TUFM、BECN1、LC3II/I和Bcl2表达升高，P62、Bax和Apaf表达降低(P<0.05);与PAH组比较，Sh组PASP降低，PAAT延长，肺小动脉管壁厚度和管腔狭窄度有所改善，TUFM、BECN1、LC3II/I和Bcl2表达降低，P62、Bax和Apaf表达升高(P<0.05)。与Norm组比较，Hyp组PASMC细胞TUFM蛋白表达升高；与Si-NC组细胞相比，SiRNA-1和SiRNA-2组P62、Bax蛋白表达升高，BECN1、LC3II/I、Bcl2、TUFM表达降低，线粒体结构完整，PASMC细胞增殖活性降低，细胞p-AMPK表达降低，p-mTOR表达升高(P<0.05);与OE-NC组比较，OE组细胞P62和Bax蛋白表达降低，BECN1、LC3II/I、Bcl2和TUFM表达升高，部分线粒体损伤崩解，嵴断裂消失，PASMC细胞增殖活性明显升高，细胞p-AMPK表达升高，p-mTOR表达降低(P<0.05)。结论 沉默TUFM可通过激活AMPK/mTOR信号通路促进线粒体自噬加速PAH肺动脉平滑肌细胞凋亡。

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料，并进行文献复习。

报道1例HUWE1基因突变合并KDM5C基因突变导致X连锁的智力障碍患者的临床资料，并进行文献复习。