Aicardi-Goutières综合征2例及文献复习
作者: 蒋琼;曾兰;朱会;王齐艳;罗泽民;孙春华;朱书瑶;
关键词:Aicardi⁃Goutières 综合征;TREX1 基因;RNASEH2C 基因;诊断;治疗
例1,男,1岁3个月,因“发现全面发育落后1年余”入院。患儿系G2P2,40周顺产娩出,无窒息病史。孕晚期发现胎儿后颅窝增宽,未行产前诊断咨询。出生头围31 cm, 体质量3.2 kg, 身长46 cm, 自幼全面发育落后,新生儿期喂养困难,1月龄体质量3 kg, 身高、体质量均低于同龄儿-3SD。既往史:因“皮疹,红斑”曾就诊皮肤科2次,因“肺炎”住院2次。父母体健,非近亲结婚,第一胎为正常男性,13岁,家族中无同类病史记载。