报道1例遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征患者的临床资料，并进行文献复习。

IgG4相关性疾病累及脏器众多，涉及范围广泛，临床表现多样，就诊科室繁杂，误诊率与漏诊率均较高，给诊断与鉴别诊断带来极大困难。文章通过对IgG4相关性疾病不同器官病变的特征、诊断标准以及鉴别诊断等进行分析总结，以期帮助临床及病理医生全面熟悉和掌握IgG4相关性疾病的特点，提高诊断警觉性和正确性，减少误诊率和漏诊率。

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)是一种常染色体显性遗传的自身炎性反应综合征，其特征是长期反复发作发热、腹痛和/或胸痛、关节痛、肌痛和红斑疹。该疾病的发病机制可能与编码肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)受体的TNFRSF1A基因突变有关。肾脏淀粉样变(AA)是TRAPS发病率和病死率的重要原因。文章通过总结分析数例中国TRAPS患者的临床数据，结合相关文献，对TRAPS的诊断、发病机制和治疗选择等进展做一综述。

家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是结直肠发生数百个腺瘤性息肉，如果不进行治疗，终生发展为结直肠癌的风险高达100%。目前该病主要的治疗方法是定期内镜下监测并切除较大息肉以及预防性手术切除病变肠段，手术后多发生储袋炎、吻合口狭窄、继发硬纤维瘤等，会严重影响患者的生活质量。化学预防药物或延迟其病情进展可作为一项重要的治疗方法，有研究表明非甾体类抗炎药、二十碳五烯酸、姜黄素、二甲双胍等可能成为有希望的化学预防剂。文章对近年在家族性腺瘤性息肉病化学预防方面取得的研究进展进行综述。

淋巴结状态是早期胃癌患者预后的独立影响因素，术前准确判断淋巴结的状态对早期胃癌患者选择内镜下切除或根治性的外科手术作为更加合适的治疗方式，避免治疗不足或过度治疗有重大的临床意义。近年来，以超声内镜和CT为代表的影像学检查、前哨淋巴结活检示踪技术、癌周组织的分子标志物、外周血中肿瘤标志物和炎性反应相关指标比值等方法在早期胃癌出现淋巴结转移的判断上的研究较多，文章就目前判断早期胃癌淋巴结转移的方法作一综述。