报道2例NR0B1基因新突变致先天性肾上腺发育不良患者的临床资料，并进行文献复习。

暴发性心肌炎(FM)是一类非常严重的感染性疾病，主要累及心肌，会造成各种恶性心律失常及心功能急性衰竭等表现。临床以病情凶险，迅速出现严重心律失常、心力衰竭或心源性休克为主要特征，目前尚无特异性治疗方法。机械循环支持可替代或部分替代心脏和/或心肺的作用，向心脏外组织提供血液灌注，以维持全身血液循环，促进器官功能恢复，在FM的治疗中取得了很大进步，并为后续治疗赢了得时间，已成为FM治疗的一种有效手段。文章就机械循环辅助在FM应用中的研究进展作一综述。

法布雷病(FD)是一种基于α-半乳糖苷酶a活性缺乏的X连锁溶酶体贮积性疾病，由于鞘糖脂在细胞内积聚，导致一种进行性、危及生命的多系统疾病。法布雷病可影响心脏(心肌细胞、传导系统细胞、平滑肌细胞和成纤维细胞)、肾脏(足细胞、小管细胞、肾小球细胞、系膜细胞和间质细胞)、神经系统(自主神经和后根神经节中的神经元)、血管内皮细胞和平滑肌等。文章就法布雷病的病因及发病机制、临床表现、诊治研究进展作一综述。

神经病理性疼痛(NP)是因躯体感觉系统受损或疾病引发的疼痛综合征，表现为自发性疼痛、痛觉超敏及感觉异常等，西药止痛效果欠佳且不良反应较为显著。NP病位在络，发病病机为络脉气滞、痰瘀结络，不通则痛；络脉空虚，不荣则通。络以“通”为要，治疗以行气、化瘀、补虚，达到通络的目的。NP的发病机制与络病理论相符，文章基于络病学说对NP的病因病机及治法研究进展作一综述。

狼疮性肾炎是一种继发性肾小球肾炎，是系统性红斑狼疮累及肾脏的严重并发症，迄今为止发病机制尚未完全明确，可能与遗传因素、免疫系统异常、炎性反应、组织损伤及细胞凋亡有关。狼疮性肾炎治疗周期长，药物不良反应明显，复发率高，目前亟待研究有效中医药成分以提高其疗效，改善狼疮性肾炎患者生活质量。研究发现，在狼疮性肾炎的发病机制中，核因子κB、Janus激酶/信号转导与转录激活因子、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白、Toll样受体、Wnt/β-连环蛋白等信号通路扮演关键角色，且中医药可通过调控上述信号通路展现出抗炎、抗氧化应激、抗纤维化、抑制机体自噬等多种有益效应，并且因其多成分、多靶点作用机制，使其在改善患者临床症状、提高生活质量方面具有潜在优势，已经成为当前临床治疗重点关注内容。文章对此进行综述。