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《疑难病杂志》2025年第01期
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  • 垂头综合征临床研究进展
    作者: 张子愚 龚利 关键词: 垂头综合征 病因 诊断 临床治疗
    头综合征(DHS)是一种年龄相关性罕见疾病,其具有独特的症状及病史,主要表现为自然位几分钟后出现颈椎屈曲、下颌—胸部的畸形,严重影响患者外观及生活质量。但由于对该种疾病的认识有限,未能明确其病因以及其完整的发病机制,临床也尚未发现针对该疾病的特异性治疗方法。文章对垂头综合征病因、分类及其目前已知的诊断方案和治疗方法进行综述,以期为DHS的防治提供一定的参考。
  • 核因子E2相关因子2介导铁死亡在新生儿缺氧缺血性脑病中的研究进展
    作者: 唐佳欣 方成志 张丙宏 关键词:新生儿缺氧缺血性脑病 铁死亡 核因子E2相关因子2 脂质过氧化物
    新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是一种新生儿常见疾病,其致残率和致死率极高,且缺乏特异的治疗方法。HIE的重要机制是活性氧(ROS)大量生成与抗氧化能力缺失所致的氧化应激。铁死亡作为一种由铁依赖性脂质过氧化和ROS积累引起的程序性细胞死亡,在HIE的发生发展中发挥重要作用。核因子E2相关因子2(NRF2)是人体氧化应激反应的主要调控因子,大量研究表明NRF2调控多种与脑铁代谢和铁死亡相关的基因,提示NRF2可能抑制HIE中铁死亡。因此,文章通过铁死亡、HIE和NRF2三者之间的联系就NRF2在HIE中的保护作用进行综述。
  • 细胞焦亡在神经病理性疼痛中的分子机制研究进展
    作者: 梁雪 赵辉 王玲 杨少杰 丰晖 关键词:神经病理性疼痛 细胞焦亡 分子机制
    神经病理性疼痛是一种由于神经系统损伤或功能障碍引起的疼痛。尽管目前对神经病理性疼痛的研究已取得一定进展,但仍有诸多问题有待进一步研究。近年新发现的细胞焦亡是一种伴随炎性反应的程序性细胞死亡方式,其在神经病理性疼痛的发生发展中发挥了重要作用。文章针对神经病理性疼痛中细胞焦亡的作用及机制进行综述,为神经病理性疼痛的治疗提供新策略和新思路。
  • 基于中医藏象理论初探法布雷病的中医病机
    作者: 崔坤 谢连娣 关键词: 法布雷病 病因病机 中医药 器官功能障碍 藏象理论
    法布雷病(FD)是一种累及心脏的X连锁遗传溶酶体贮积症。FD患者因位于Xq22.1的α-半乳糖苷酶(α-Gal)基因突变,致α-Gal活性降低或完全缺乏,引起代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)等脂质在心脏、肾脏、神经、皮肤等器官大量贮积,进而引发各类临床症状。随着对FD的研究不断深入,许多FD相关器官功能障碍的病理机制得以明确。然而,尚无针对FD的特效药物,FD患者大多因心肾损害而出现严重的生活质量降低,甚至面临生命危险。《中国法布雷病诊疗专家共识》中并未涉及中医药相关内容。鉴于此,文章基于中医藏象理论初步探讨FD的病因病机,旨在为中医药治疗FD提供理论依据。