先天性心脏病(CHD)为儿童常见的先天性缺陷，在早产新生儿中发病率较高，早期诊断与治疗可有效缓解疾病。目前CHD的诊治已取得巨大进展，但我国的CHD筛查体系并未构建完善，部分患儿未能得到及时诊断，进而错过最佳治疗时间，对新生儿健康造成严重影响。近年来，生物标志物检测不断发展，许多生物标志物被应用于临床诊断、治疗及预后的判定，具有简单、有效、快捷、可重复性高等优势。为明确现阶段CHD患儿的诊断相关生物标志物应用及发展情况，文章对儿童CHD诊断相关生物标志物的研究进展作一综述。