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《疑难病杂志》2026年第06期
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  • 胎盘间叶发育不良1例报道及文献复习
    作者:梁文洋 邹晶晶 陈水燕 王家琦 陈妙榕 叶蔚 关键词:​胎盘间叶发育不良 部分性葡萄胎 胎盘疾病 诊断 治疗
    报道1例胎盘间叶发育不良(PMD)患者的临床资料,并进行文献复习。
  • 非WHSCR区域缺失的Wolf-Hirschhorn综合征1例并文献复习
    作者:鹿艳超 高莹 张晶晶 关键词:Wolf-Hirschhorn综合征 癫痫 发育迟缓 智力障碍 颅面部畸形 诊断 治疗​
    报道1例非WHSCR区域缺失的Wolf-Hirschhorn综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。
  • 幽门螺杆菌不同根除治疗方案及影响因素研究进展
    作者:谢文丽 (综述) 杨杰 (审校) 武胜 (审校) 关键词:幽门螺杆菌 根除治疗 影响因素
    幽门螺杆菌(Hp)是一种革兰阴性、可传播的人胃内疾病病原体,全球约半数人口为Hp感染者,根除Hp可有效降低胃癌的发生风险。然而,由于Hp现有治疗方案的局限性以及影响根除疗效的多重因素,导致我国根除Hp面临诸多挑战。文章系统梳理了Hp根除治疗方案的一线方案、二线补救治疗及非抗生素替代疗法的研究进展,分析抗生素耐药、CYP2C19基因多态性、患者依从性等影响根除疗效的关键因素。旨在为临床优化Hp根除策略提供参考。
  • 食管癌放疗敏感性相关生物标志物的研究进展
    作者:何乐然 (综述)程玉峰 (审校) 关键词:食管癌 放疗 敏感性 生物标志物
    食管癌是全球高发的消化道恶性肿瘤,放疗作为其综合治疗的核心手段之一,在局部晚期患者根治、术后辅助治疗及姑息治疗中发挥关键作用。但临床中食管癌患者放疗敏感性存在显著个体差异,部分患者因放疗抵抗导致治疗失败、肿瘤复发及转移,严重影响预后。生物标志物作为反映肿瘤细胞生物学行为、预测治疗反应的关键指标,为食管癌放疗个体化方案制定、疗效评估及预后判断提供了重要参考。文章按功能性将生物标志物分为接触(暴露)标志物、效应标志物、敏感性标志物3类进行综述,并重点阐述这些标志物在食管癌诊断初期、治疗过程中及治疗结束后3个阶段的变化特点及临床应用价值。系统梳理其作用机制与临床研究进展,探讨当前挑战与未来方向,为食管癌放疗个体化策略提供理论依据。
  • 炎性反应-代谢标志物在糖尿病肾病进展中的研究现状
    作者:黄辛欣 (综述)李智明 (审校)蒙绪标 (审校) 关键词:糖尿病肾病 炎性反应 代谢 生物标志物 疾病进展
    糖尿病肾病(DN)是糖尿病最常见的微血管并发症,也是终末期肾病(ESRD)的首要病因,严重影响患者生存质量。代谢紊乱与慢性炎性反应的交互串扰是驱动DN进展的核心病理机制,二者形成“代谢异常-炎性反应放大-肾损伤加重”的恶性循环,参与肾小球硬化、肾小管间质纤维化等关键病理过程。炎性反应-代谢标志物可同时反映机体代谢失衡与炎性反应激活状态,涵盖经典炎性因子、炎性小体、急性期反应蛋白、糖脂代谢产物、氧化应激标志物及脂肪因子等多个类别,能弥补单一标志物敏感度不足、特异性欠佳的缺陷,在DN早期预警、病情分层、预后评估及疗效监测中具有重要价值。因此,系统阐明炎性反应-代谢标志物的作用机制、检测价值及临床应用,可为DN早期诊断、精准干预及新型靶点开发提供重要依据。文章就炎性反应-代谢标志物的分类、在DN进展中的作用机制、临床应用价值及研究展望进行综述。