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《疑难病杂志》2026年第08期
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  • 胎儿颈部巨大水囊瘤合并发育不良1例并文献复习
    作者:徐静 王艳琴 张丽 曹迪 关键词:颈部水囊瘤,胎儿 超声诊断 治疗
    报道1例胎儿颈部巨大水囊瘤的临床资料,并进行文献复习。
  • 心脏脂肪瘤诊断与治疗研究进展
    作者:董维凯 (综述)吕智康 (综述)刘梦 (综述)王强 (审校) 关键词:​ 心脏脂肪瘤 临床特征 诊断 治疗 研究进展
    心脏脂肪瘤是一种罕见的心脏肿瘤,临床表现差异较大,可从无症状到出现心律失常、流出道梗阻甚至模拟心肌梗死等恶性样特征。多模态影像学,尤其是心脏磁共振(CMR),凭借脂肪组织特异性信号成为诊断与鉴别诊断的核心工具,可精准评估肿瘤侵犯范围并指导治疗决策。心脏脂肪瘤治疗需个体化,有症状或高危影像特征者应积极手术;心室及浸润性肿瘤切除难度大,预后较差。鉴于缺乏统一诊疗指南,未来需多中心研究明确无症状患者管理策略与手术干预阈值,本文就此作一综述。
  • 营养、药物联合运动干预在老年肌少症治疗中的临床研究进展
    作者:黎浩天 (综述) 何茜 (审校) 关键词:​ 老年肌少症 运动干预 营养干预 药物干预 联合干预
    肌少症是以肌肉量减少、肌力下降和躯体功能受损为主要特征的老年综合征,常增加跌倒、失能、住院及死亡风险。其发生与蛋白质代谢失衡、炎性反应、氧化应激、神经肌肉退化及内分泌营养异常等因素相关,单一干预难以同时改善肌量、肌力和体能。现有证据显示,抗阻训练是核心措施,蛋白质或氨基酸补充联合运动干预在改善握力和部分体能指标方面较为稳定;维生素D和ω-3多不饱和脂肪酸多作为辅助干预,药物治疗仍处探索阶段。未来应统一诊断标准和结局指标,开展分层、长期随访研究,以优化老年肌少症联合干预策略。
  • PTPN11基因在肿瘤中的作用及研究进展
    作者:文欣 (综述) 朱红倩 (审校) 关键词:​蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11 含SH2结构域蛋白酪氨酸磷酸酶2 肿瘤发生 信号通路 靶向治疗
    蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型11(PTPN11)基因编码的含SH2结构域蛋白酪氨酸磷酸酶2(SHP2)作为RAS/丝裂原活化蛋白激酶信号通路的核心调控因子,参与调节细胞生长、分化与存活等关键生命活动。本文系统归纳PTPN11/SHP2的分子结构特征与核心生物学功能,重点解析其在白血病、黑色素瘤、肺癌、胃癌、肝细胞癌、乳腺癌、结直肠癌、胰腺导管腺癌等多种不同瘤种中的突变分布、表达特征、临床预后相关性及潜在作用机制。同时,围绕SHP2靶向治疗的研发进展,探讨其与B细胞淋巴瘤-2抑制剂、免疫检查点抑制剂等联合应用的协同效应,以期为该分子作为肿瘤诊断标志物和治疗靶点的临床转化提供理论依据与发展方向。